Hallan una mutación genética que previene la llegada del Alzheimer

 

Hallan una mutación genética que previene la llegada del Alzheimer

  • Una mutación en el gen APP reduciría en hasta un 40% la formación de amiloide, la proteína responsable de la aparición del alzhéimer.
  • Esta mutación frenaría el deterioro cognitivo en mayores sin alzhéimer.
  • Más del 5% de los mayores de sesenta años sufren demencia.

Si nuestro origen está en los genes, la solución para muchas de las enfermedades también reside en ellos. Así puede ocurrir con el alzhéimer. Científicos islandeses han descubierto una mutación genética que protege del Mal de Alzheimer y del declive cognitivo causado por el envejecimiento.

Un equipo del centro deCODE Genetics de Reikiavic (Islandia) estudió el genoma completo de 1.795 islandeses y halló una mutación en el gen APP, que reduciría en hasta un 40% la formación de la proteína amiloide en ancianos sanos.

Es el primer ejemplo de una alteración genética que protege del alzhéimerLa proteína amiloide es una sustancia insoluble que se acumula en el cerebro de los pacientes formando placas y que es responsable de la aparición del alzhéimer, una enfermedad que sufren la cuarta parte de los mayores de noventa años.

Según explica Kari Stefansson, director del estudio, “por lo que sabemos hasta ahora, (esta mutación) representa el primer ejemplo de una alteración genética que confiere una protección fuerte contra la enfermedad del alzhéimer”.

Esta misma mutación frenaría el deterioro cognitivo en las personas mayores sin alzhéimer, por lo que los investigadores creen que ambos trastornos comparten los mismos o similares mecanismos.

Genes buenos y genes malos

Hasta el momento, los científicos han hallado 30 mutaciones en el gen APP, 25 de las cuales se consideran causantes de la enfermedad en edades tempranas, pero esta es la primera vez que se detecta una mutación relacionada con la aparición del alzhéimer en edades avanzadas.

Stefansson, cuyo estudio publica la revista Nature, considera que el alzhéimer podría representar el caso más extremo de deterioro de la función cognitiva relacionado con la edad.

Más del 5% de los mayores de sesenta años sufren demencia y en dos tercios de los casos se trata de alzhéimer.

Fuente: 20minutos.es

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Acerca de ascadacr

Organización sin fines de lucro, en pro de familiares y cuidadores de pacientes con Alzheimer y enfermedades afines.
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