Genética y biomarcadores en demencia tipo Alzheimer

RESUMEN DE PRESENTACION

GENETICA Y BIOMARCADORES EN DEMENCIA DE TIPO ALZHEIMER .
Dr. Norbel Roman Garita, médico geriatra y neurologo.

Presidente de Asociación Alzheimer y otras Demencias afines de Costa Rica
Presidente Academia Costarricense para el Estudio de Demencias

Cada persona tiene características externas e internas determinadas por nuestra información heredada que se encuentra en 46 cromosomas , de los cuales 44 son autosomas y 2 heterosomas o sexuales que nos dan nuestro género y otras manifestaciones.

Esta tendencia de características se le llama fenotipo y algunas de ellas tienen una mayor fuerza para presentarse llamado dominancia como son los ojos cafés . De tal manera que para tener una característica no dominante se requiere información compartida de los pares de cromosomas y de principalmente de los genes donde se ubica esa información genotípica.

El cromosoma es posible verlo en técnicas citológicas y tienen diferentes características de acuerdo al que corresponda . Tienen unas extensiones llamados brazos y dentro en forma arrollada o condensada la cromatina .

De tal manera que cada vez más se ha podido desarrollar un mapa cromosómico y de ubicación de ciertas enfermedades , por lo que se hablaba antes de enfermedades dominantes, recesivas , ligadas al sexo y de origen mitocondrial .

Pero hoy agregamos a esta información que muchas enfermedades están influenciadas por diferentes alteraciones pequeñas que por su magnitud y modificado por aspectos ambientales pueden verse reflejado en la presencia de enfermedad.

Esta condiciones ambientales que influyen o no la presencia de una condición clínica se le llama epigenética .

La Demencia de tipo Alzheimer de origen tardío (mayor de 65 años)  tiene esta característica en el sentido de que es de origen multifactorial , donde se involucran muchos genes que pueden explicar la fisiopatología de la enfermedad . En este tipo se puede asociar en el 20 al 25% de los casos la presencia del genotipo de tipo APOe4  (cromosoma 19) en el 20 al 25% de los casos . Para mayor información pueden leer el artículo publicado en la Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR –HSJD ISSN 2215-2741.

Sin embargo para la demencia de tipo alzheimer de origen temprano o de origen familiar (5%), de mucho menos frecuencia tiene una evolución diferente se le asocian genes alterados como el gen de la proteína precursora de amiloide teniendo 25 mutaciones . Otro grupo es el gen de la presenilina 1 (cromosoma 14) con 170 mutaciones , siendo el más frecuentemente asociado en el 6% de los casos .
Otro gen alterado es el de la presenilina 2 (cromosoma 1) solo se encuentra en el 1% de los casos de Demencia temprana.

En conclusión podría decir que en la Demencia de tipo Alzheimer de tipo tardío (más frecuente )  están involucrados diferentes aspectos genéticos con defectos pequeños que causan una susceptibilidad que ante aspectos ambientales asociados como los factores de riesgo vascular pueden dar la aparición de la enfermedad .

Además se sigue trabajando en la búsqueda de nuevos factores asociados .

ASCADA –  CHARLA CUIDADORES Y FAMILIARES, JUNIO 2012